Con il termine di Neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche, accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello della cute e del sistema nervoso centrale e periferico.
Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata.
La malattia
Questa rara malattia ereditaria, chiamata anche malattia di Von Recklinghausen, è caratterizzata dalla presenza di molti rigonfiamenti fibrosi molli, detti neurofibromi, che si sviluppano dai nervi nella pelle e a volte in altre sedi.
Nel 50% dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (carattere autosomico dominante).
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la più rilevante sul piano sanitario e sociale, perché rappresenta oltre il 90% dei casi della malattia, che colpisce 1 nato ogni 3.000 nel mondo.
La patologia si può manifestare fin dalla nascita, con la comparsa sulla cute del paziente affetto di circa 6 macchie color caffè-latte e negli anni successivi con la possibile formazione di neurofibromi (noduli localizzati in varie parti del corpo).
La NF1 genera nella maggior parte dei casi inestetismi fisici, psicologicamente problematici, e seri disturbi di apprendimento, come scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio.
In rari casi la malattia può anche associarsi a tumori celebrali ed extracerebrali (del nervo ottico, del surrene, delle ossa), scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura e pubertà anticipata.
La mancanza di una cura risolutiva, l’eterogeneità clinica e l’imprevedibile decorso della patologia generano quadri clinici complessi e bizzarri, che necessitano di un approccio multidisciplinare.
E l'asportazione chirurgica dei neurofibromi è necessaria solo se causano complicanze.
Adesso c’è un nuovo volume che aiuta a fare il punto della situazione.
Il testo, che si intitola “Neurofibromatosi di tipo 1 (Malattia di Von Recklinghausen)”, è frutto dell’attività assistenziale, didattica e di ricerca del Centro Malattie Neurocutanee de “La Sapienza”- dipartimento Malattie Cutanee e Veneree e Chirurgia Plastica e Ricostruttiva, che attualmente segue 403 soggetti su circa 20.000 malati in Italia.
Il libro, scritto dal Prof. Stefano Calvieri, Direttore del Centro Malattie Neurocutanee (dipartimento Malattie Cutanee-Veneree e Chirurgia Plastica-Ricostruttiva) de “La Sapienza” e dalla ricercatrice Dr. Sandra Giustini, è nato dalla collaborazione con specialisti di altri Dipartimenti dell’Azienda Policlinico Umberto I di Roma, che seguono anche 544 pazienti colpiti da altre malattie rare come sclerosi tuberosa, sindrome di Gorlin Goltz, TTD, etc.
Rivolto a medici, specialisti e studenti, il testo affronta gli aspetti clinici, le cause ed i meccanismi d’insorgenza della NF1 e fornisce le basi per ulteriori linee di ricerca, provando a stabilire una correlazione tra genotipo (l’insieme dei geni che costituiscono i caratteri ereditari di un organismo o di un gruppo di individui) e fenotipo (complesso dei caratteri morfologici e funzionali di un organismo risultanti dall’interazione del suo genotipo con l’ambiente).
Ci si può rivolgere per ogni informazione alle seguenti Associazioni:
Associazione Neuro Fibromatosi - Sede Nazionale
via Milano 21/B
43100 Parma (PR)
Telefono e Fax 0521 771457
Apertura sede: lunedì – martedì – giovedì - venerdì dalle ore 8.00 alle ore 12.00
mercoledì dalle ore 14.00 alle ore 18.00
E-mail a.n.f.@neurofibromatosi.org
Sito web www.neurofibromatosi.org/
Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi, amicizia e solidarietà
via di Selvanera 117 v/12
00166 - Roma (RM)
Tel./Fax 06 61905148
Sito web www.ananasonline.it/
Questi, invece, sono i Centri a cui rivolgersi:
Dipartimento di Malattie Cutanee e Veneree e Chirurgia Plastica Ricostruttiva
c/o l'Azienda Policlinico Umberto I dell'Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
viale del Policlinico 1
00100 Roma (RM)
Prof. Stefano Calvieri e Dott.ssa Sandra Giustini
tel. 06 49976901 - 06 49976968
E-mail stefano.calvieri@uniroma1.it e sandra.giustini@uniroma1.it
Sito web www.uniroma1.it
Istituto di Clinica Pediatrica - Divisione di Oncoematologia Pediatrica
Azienda Policlinico A. Gemelli
Largo Gemelli 8 - 00168 Roma
Numero telefonico centralino 06 30151
Dipartimento Malattie Nervose e Osteoarticolari
Azienda Ospedaliera S. Filippo Neri
via G. Martinotti 20 - Roma
Tel. 06 3375639
Istituto di Neurologia - Centro per l'Epilessia
Azienda Policlinico A. Gemelli
Largo Gemelli 8
00168 Roma (RM)
Numero telefonico centralino 06 30151
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Servizio di Genetica Medica
Sito web www.ospedalebambinogesu.it/
Centralino 06 68591
E questi sono i Centri Pediatrici NF1:
Ambulatorio Specialistico Sindromi Neurogenetiche
Neuropsichiatria Infantile
Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"
Viale Oxford, 81
00133 Roma (RM)
Tel. 06 20900249 - 2093088
Prof. Paolo Curatolo - Prof.ssa Cinzia Galasso
E-mail curatolo@uniroma2.it
E-mail cinzia.galasso@uniroma2.it
Servizio Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù
Salita S. Onofrio 4
00165 Roma (RM)
Dr. ssa Mariacristina Digilio
Tel. 06 68592227 - 68592743
Fax 06 68592101
E-mail digilio@opbg.net
Divisione Neurologia Pediatrica
Istituto di Clinica Pediatrica, III Cattedra Pediatrica
Policlinico Umberto I - Università La Sapienza - Roma
V.le Regina Elena 324
00161 Roma (RM)
Tel. 06 49979313 – 06 49979311
Fax 06 49979312
Prof.ssa Paola Iannetti
E-mail paola.iannetti@uniroma1.it
Per rivolgersi ad un Centro di NF2, si può contattare:
Ambulatorio Specialistico Sindromi Neurogenetiche
Neuropsichiatria Infantile
Università degli Studi di Roma "Tor Vergata"
Viale Oxford 81
00133 Roma (RM)
Tel. 06 20900249 - 2093088
Prof. Paolo Curatolo - Prof.ssa Cinzia Galasso
E-mail curatolo@uniroma2.it e cinzia.galasso@uniroma2.it
Infine, un Centro per la Ricerca Genetica è:
Istituto CSS MENDEL
Viale Regina Margherita 261
00198 Roma (RM)
Tel. 06 44160503
Fax 06 44160548
Prof. Bruno Dallapiccola
E-mail dallapiccola@css-mendel.it
[Vera Zappalà]
