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Prendi i talenti della ricerca più brillanti, dai loro uno stipendio decente, e mettili nelle condizioni di lavorare. Risultato? Progressi nella conoscenza e nella cura delle malattie.
Sembra un ragionamento davvero poco difficile, eppure è la formula di tanti successi, o di tanti insuccessi quando invece la ricerca non la si fa. E l'Italia ne sa qualcosa.
Ma qui è la scienza a vincere, con l'individuazione dei meccanismi che portanto all'atrofia ottica dominante, una malattia genetica che causa cecità progressiva nei bambini in età prescolare. Il protagonista della scoperta è Luca Scorrano, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco e operante presso l'Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm), struttura con sede a Padova operativa per la concezione e l'esecuzione dei progetti della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata.
Due articoli a sua firma sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista medico scientifica Cell, a dimostrazione della rilevanza internazionale della scoperta. In una ipotetica "scala della ricerca", lo scalino compiuto sarebbe il sefcondo di 5, per arrivare alla cura della malattia. In pratica, dopo l'identificazione del difetto genetico avvenuto qualche anno fa, lo studio di Scorrano e collaboratori ha consentito di individuare il meccanismo della malattia.
Il prossimo passo sarà lo studio di strategie terapeutiche adatte, che dovranno poi essere testate in forma preclinica, quindi in forma terapeutica, per arrivare infine a una cura possibile per la malattia. Si parla di anni di lavoro ancora insomma, ma l'eccellenza del passo attuale non si discute. E' anche il passaggio su cui punta maggiormente la fondazione Telethon, che finanzia progetti in particolare in questo campo.

"Ma ora Scorrano rischia di dover trasferirsi all'estero per continuare a fare ricerca - dice Marco Piazza, responsabile comunicazione di Telethon - nonostante i nostri sforzi per dare a lui e ai giovani ricercatori di eccellenza degli spazi e delle risorse adeguate". La presentazione della scoperta diventa infatti l'occasione per lanciare un appello, perchè la ricerca in Italia non abbia ad interrompersi. Perchè le Fondazioni private, per quanto benemerite e ramificate siano, non bastano...

  • L'atrofia ottica dominante e la scoperta:
    In Italia questa malattia colpisce circa una persona ogni 30mila abitanti.
    Le neuropatie ottiche sono un gruppo di malattie caratterizzate da perdita progressiva dell vista, come conseguenza della degenerazione dei neuroni che trasportano il segnale visivo dall'occhio al cervello. E' molto probabile che siano causate da una forma particolare di morte cellulare, chiamata apoptosi o morte cellulare programmata. L'apoptosi è essenziale per il corretto sviluppo e la vita di tutti gli organismi, ma un suo eccesso e carenza può essere alla base di gravi malattie: dal cancro a quelle neurodegenerative come il morbo di Parkinson. Al centro di uno dei più importanti meccanismi che regolano l'apoptosi ci sono i mitocondri, strutture della cellula che funzionano da "centrali energetiche" per la cellula stessa. Per svolgere  correttamente il loro compito, i mitocondri devono andare incontro a importanti cambiamenti strutturali, controllati da una serie di proteine, tra cui la OPA1: questa risulta mutata nei pazienti colpiti da atrofia ottica dominante.
    Gli studi del gruppo di Scorrano hanno chiarito le relazioni tra OPA1, i mitocondri, la morte cellulare programmata e la malattia. Esemplificando, OPA1 funziona come una "cerniera lampo": permette infatti di rinchiudere all'interno di particolari compartimenti presenti nei mitocondri, denominati criste, una determinata molecola che se viene liberata scatena la morte cellulare programmata. Quando OPA1 è difettosa, come nel caso dell'atrofia ottica dominante, tale cerniera lampo non riesce ad imprigionare nelle criste la molecola pro-aptosi e la cellula perde il controllo sul suo programma di "suicidio". Per poter lavorare OPA1 ha però bisogno di un'altra proteina dei mitocondri, la PARL, che funziona da incubatrice per farla "maturare". In assenza di PARL la  proteina OPA1 è quindi immatura e perde la capacità di chiudere le criste, con effetti drammatici sul modello animale: numerosi organi vitali risultano danneggiati alla nascita e si ha la morte dopo poche settimane di vita.

INFO:

Il sito di TELETHON

Il sito dell'Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm)

Alcuni degli ultimi titoli che abbiamo dedicato alla ricerca Telethon:
TERAPIA GENICA: LA RICERCA TELETHON E' 'AVANTI'

PARAPLEGIA SPASTICA: GRAZIE A TELETHON SI CURA

SCOPERTO L'ENZIMA CHE CAUSA IL TUMORE AL COLON


[Alberto Friso]