Quando si ha a che fare con malattie rare, da una parte i medici faticano a riconoscerle, dall'altra chi ne soffre, spesso, non si sente assistito a dovere.
Come quelle 4.000 persone che in Italia soffrono di patologie polmonari rare. Sono disturbi dai nomi impronunciabili, perchè poco noti, che riguardano circa 5 individui ogni 10.000. Non molti, è vero, ma questo non significa che la loro vita sia meno importante di quella di altri.
Fibrosi polmonare idipatica, bronchiolite obliterante, ipertensione polmonare: sono le tre malattie polmonari più diffuse nel nostro Paese. Malattie dall'andamento progressivo, delle quali è difficile fare una diagnosi e ancora di più individuare una cura. Perchè va detto che le aziende farmaceutiche hanno sempre investito poco nella ricerca e nello studio delle malattie rare.
Anche se negli ultimi tempi qualcosa sembra cambiare: la collaborazione tra specialisti, medici e aziende farmaceutiche ha permesso la nascita di nuovi farmaci, la riscoperta di altri, la nascita di nuove strutture. Come il RIPID, il Registro Italiano delle pneumopatie infiltrative, un centro di raccolta dati nel quale i pneumologi italiano segnalano i casi di malattie rare.
- La fibrosi polmonare idiopatica
E' la malattia respiratoria rara più frequente in Italia. E' caratterizzata dalla deposizione di tessuto connettivo o "cicatriziale" nei polmoni: in pratica, il tessuto polmonare sano è sostituito da quello connettivo. Questo impedisce ai polmoni di lavorare bene, ostacolando quindi l'ossigenazione del sangue. Si tratta probabilmente di una malattia genetica, ma non si esclude che abbia una relazione col tabacco; si manifesta soprattutto nei cinquantenni e sessantenni, con una tosse secca e una mancanza di fiato progressiva, alla quale possono accompagnarsi febbre e stanchezza. la malattia è sempre stata curata con cortisone associato a farmaci che diminuiscono le difese immunitarie. ma pochi hanno tratto giovamento da questa cura. L'unica concreta alternativa sembra esssere, per ora, il trapianto polmonare. - La bronchiolite obliterante (Boop)
Si tratta di una malattia caratterizzata dalla proliferazione di tessuto di granulazione, quello che di solito si forma per riparare le lesioni. Questo va ad ostruire i bronchioli respiratori portando a tosse, febbre, mancanza di fiato e talvolta anche a insufficiente polmonare. Spesso viene confusa con altre malattie, con la polmonite ma anche con il tumore: la Tac evidenzia infatti un'area scura come avviene in caso di tumore. E' fondamentale effettuare quindi una diagnosi corretta. Gli esami più utilizzati in questo caso sono la Tac ad alta risoluzione, la broncoscopia con broncolavaggio e la biopsia.Può essere curata efficacemente con farmaci a base di cortisone con l'inconveniente che, quando si sospende il farmaco, la Boop tende a ripresentarsi. Certe volte però ha un decosrso benigno, non provoca sintomi e scompare da sola. - L'ipertensione arteriosa polmonare primitiva
Questa malattia interessa i vasi sanguigni polmonari ed è simile all'ipertensione arteriosa, con la differenza che non riguarda la circolazione di tutto l'organismo ma solo quella dei polmoni. L'aumento della pressione nella circolazione polmonare causa un aumento del lavoro a carico delle sezioni destre del cuore. E' una patologia genetica, ma alcune persone possono essere portatrici sane dei geni e non accusare nessu disturbo. La malattia è più diffusa fra le donne e uno dei fattori che ne aumentano il rischio è l'assunzionedi alcuni farmaci che fanno dimagrire. Si manifesta con mancanza di fiato, svenimento, palpitazioni e l'esame diagnostico più utile è l'ecocardiogramma, una tecnica che permette, attraverso gli ultrasuoni, di vedere sia le pareti del cuore sia le strutture interne.
A chi rivolgersi?
Per avere maggiori informazioni sulle malattie rare dei polmoni, ci si può rivolgere a:
- al Centro Ripid
-all'Associazione dei malati di ipertensione polmonare
- alle Regioni, alle Asl o ai siti internet delle regioni, per conoscere i centri specializzati per questi problemi.
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