Osteogenesi imperfetta: e' una malattia genetica che riguarda un'alterazione del tessuto connettivo, precisamente del collagene . I sintomi principali sono la fragilita' ossea che porta a molteplicifratture,a volte anche spontanee,deformita', gravi deficit nell'accrescimento, scoliosi e spesso invalidita' dal punto di vista motorio. La eterogeneita' clinica della osteogenesi imperfetta , e' sorprendente, sono state distinte per ora quattro diverse categorie, si va da forme
gravissime, con morte in utero o alla nascita, a forme moderate che si manifestano durante l'infanzia solamente con una lieve diminuzione della resistenza ossea. Tra questi due estremi si colloca la maggior parte dei pazienti.Fondamentale e' il trattamento chirurgico con riduzione delle deformita'
ed inserimento di infibule( un chiodo endomidollare) di supporto all'osso e relativo trattamento fisioterapeutico. A partire dal 1998 il comitato scientifico dell'associazione italiana osteogenesi imperfetta con l'approvazione del Ministero della Sanita' , ha dato inizio ad una cura
sperimentale con DIFOSFONATI . Questi farmaci bloccano il riassorbimento osseo agendo direttamente a livello cellulare e sono attualmente utilizzati per il trattamento dell¹osteoporosi. E' stata
riscontrata una significativa riduzione della perdita di massa ossea e dell'incidenza delle fratture.
INFO
AS.IT.O.I. ONLUS. Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta. C/o
Marcella Zingales
Riviera S.Benedetto 118/ 7 35139 Padova
Tel & Fax 049 872 60
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