Portatori sani cercasi.
O meglio, cercasi uno strumento che sia in grado di individuarli.
Un test diagnostico affidabile, rapido ed economico, che rintracci l'atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare ereditaria incurabile.
A questo sta lavorando la sezione di Genetica del dipartimento di Scienze e tecnologie biomediche dell'Università di Udine, sostenuta in questo progetto dall'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm).
20mila euro messi a disposizione dall'associazione, e 10mila dall'Università friulana, serviranno a finanziare un assegno di ricerca annuale destinato ad un giovane ricercatore impegnato nel progetto.
Il test sarà messo a punto grazie a una tecnica denominata Mlpa (Multiplex ligation dependent polymerase amplification), una delle innovazioni biotecnologiche nei campi della diagnostica e della ricerca applicata alla clinica.
Consente infatti di individuare i portatori sani di SMA assemblando le proprietà di diversi metodi adoperati in biologia molecolare.
Se diagnosticare l'atrofia muscolare spinale è relativamente semplice, permane laboriosa, costosa e non sempre affidabile la ricerca con gli attuali sistemi dei portatori sani di mutazione del gene SMN1, responsabile della patologia.
Poter disporre di un test diagnostico innovativo, come quello su cui stanno lavorando i ricercatori dell'ateneo friulano coordinati dalla dottoressa Renata Lonigro, responsabile per la ricerca e la diagnostica in Neurogenetica, consentirà di attivare una campagna di prevenzione della SMA su larga scala. L'Istituto di Genetica dell'Azienda ospedaliero-universitaria di Udine, diretto dal professor Giuseppe Damante, è uno dei pochissimi centri italiani dove sarà possibile effettuare il test di portatore sano con la nuova tecnica.
"La prevenzione - spiega Innocentino Chiandetti, vicepresidente della sezione di Udine della Uildm - rimane il mezzo migliore per limitare la diffusione della malattia non esistendo ancora una terapia efficace. Si stima che i portatori sani di SMA in Friuli Venezia Giulia siano oltre 30 mila".
In Italia i malati di atrofia muscolare spinale sono quasi 10mila.
L'atrofia muscolare spinale compromette la forza muscolare degli arti impedendo una deambulazione autonoma. La forma più grave, con una evoluzione clinica severa, colpisce i neonati ed è caratterizzata da debolezza muscolare e compromissione respiratoria. Anche nelle forme più lievi l'atrofia costringe comunque a ospedalizzazioni frequenti e a intense attività fisioterapiche.
Portatori sani, spesso inconsapevoli, dell'atrofia muscolare spinale sono soprattutto i genitori e, con il 50% di probabilità, i nonni, gli zii e i fratelli del malato.
I portatori sani sono molto frequenti nella popolazione: in media un individuo ogni 50 risulta positivo al test.
Una coppia in cui entrambi i partner siano portatori sani rischia di generare un figlio affetto ogni quattro nati.
La sezione di Neurogenetica dell'Istituto di Genetica è un punto di riferimento nel Triveneto per la diagnosi di numerose malattie del sistema nervoso e neuromuscolare, oltre alla SMA e ai portatori sani di questa patologia. In particolare, vengono diagnosticate la Corea di Huntington, la distrofia miotonia di Steinert, la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A, la neuropatia ereditaria con paralisi da compressione e la X-fragile.
INFO:
Il sito del dipartimento di Scienze e tecnologie biomediche dell'Università di Udine
La recensione del sito dell'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm)
Di distrofia muscolare abbiamo parlato anche in questi interventi:
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