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L’acondroplasia è una malattia genetica che colpisce il tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine, con la diretta conseguenza che questa cresce molto più lentamente della norma. E’ una malattia che colpisce una persona ogni 27 mila nati e può essere trasmessa da un genitore che possiede il gene alterato o comparire per un improvviso cambiamento chimico del gene che si altera nell’embrione.

Il tessuto colpito dall’acondroplasia è lo scheletro, ma l’alterazione non ha la stessa gravità in tutti i distretti corporei: gli arti sono sempre più colpiti del tronco, il quale ha uno sviluppo relativamente normale. Mani e piedi possono essere molto corti; la colonna vertebrale mostra, a livello lombare, una curvatura accentuata che a volte può rendere difficile la deambulazione.

Le ricerche per combattere questa patologia si muovono su due fronti: lo studio del gene e dei suoi meccanismi e lo studio della cartilagine. Attualmente sono note le anomalie molecolari responsabili dell’acondroplasia: si tratta di un errore di scrittura del DNA con sostituzione di una lettera dell’alfabeto genetico con un’altra ed errore di lettura definito mutazione.

A Milano esiste l’A.I.S.A.c un’associazione che collabora da anni con vari Centri in tutta Italia, in grado di porsi come riferimento qualificato per i problemi dell’acondroplasia. I più importanti sono Centro di Sindromologia e Genetica Clinica, presso la 2a Clinica Pediatrica dell'Università di Milano (dott. Selicorni) Ospedale Sant'Eugenio di Roma (dott.ssa Galasso) 1° Policlinico di Napoli (Prof. Vincenzo Riccio) Ospedale S. Giuseppe Moscati di Avellino (dott. Scarano) Ospedale A. DISUMMA, Divisione di Pediatria, Brindisi (dott. Latini)

L’associazione prosegue nella costituzione e nel continuo aggiornamento del Registro dell'acondroplasia promosso dal prof. Mastoiacovo di ICARO ASMcon lo scopo di raccogliere il maggior numero di dati clinici e sociali ai fini di ricerca e divulgazione; partecipa ad un progetto di coordinamentotra le Associazioni per le malformazioni genetiche ed i medici pediatrici di genetica clinica e collabora alla ricerca genetica in atto parallelamente in molti paesi e che ha raggiunto alcuni importanti risultati.

Due sono i progetti di ricerca per l’acondroplasia in fase di attuazione che sono stati presentati all’A.I.S.A.c Il network di clinici e genetisti vicini all'Associazione ritiene infatti che la strategia proposta, ovvero l'impiego di isoforme dominanti negative di STAT 1 e STAT 5 al fine di "correggere" le disfunzioni molecolari ad opera del recettore mutato diFGFR3, sia un approccio originale e innovativo in riferimento all'acondroplasia e che, soprattutto, lo sviluppo del progetto sia preliminare a una terapia genica direttamente in utero, mirata a condrociti di soggetti affetti.

Il progetto si articolerà in tre fasi:

° Fase 1: (durata circa 12 mesi) sperimentazione su modelli in vitro

° Fase 2: (durata circa 9 mesi) determinazione delle condizioni ottimali per l'impiego delle proteine STAT 1/5 dominante negative

° Fase 3: (durata 12 mesi) si arriverà a stabilire se i condrociti umani affetti da acondroplasia ingegnerizzati con STAT 1/5 dominanti negativi, riacquistano il potenziale di crescita normale Per questa ricerca sono previsti due ricercatori a tempo pieno con esperienza in biologia molecolare e biologia cellulare. Per ciascuno dei tre anni del progetto si prevedono spese per circa 150 milioni Al termine di ogni fase i dati emersi verranno verificati attentamente dal network di esperti e tutti i sostenitori verranno informati periodicamente sull'avanzamento e sui risultati del lavoro svolto.

Questo progetto è uno sguardo sul futuro fin ad oggi impensabile per gli acondroplasici, che quindi intendono realizzarlo ad ogni costo. Non si tratta ancora di affrontare una ricerca genetica ma un primo passo per approfondire le origini della patologia.

E’ stato stilato anche un Registro-Azione dell’acondroplasia e serve per 1. conoscere la prevalenza nella popolazione italiana dell'acondroplasia, dell'ipocondroplasia e, in una seconda fase, delle altre displasie scheletriche; 2. conoscere i bisogni medici e sociali delle persone affette; 3. divulgare le informazioni ottenute all'opinione pubblica, alla classe medica ed alle autorità politico-amministrative prospettando possibili soluzioni ai problemi emersi, verificare che le soluzioni prospettate siano attuate.

Tra gli impegni futuri, gli studiosi di questa malattia si auspicano un maggior diffondersi della conoscenza della patologia.

INFO

A.I.S.A.c

Via Lamarmora , 3 20122 MILANO

TEL. 02/55013619

aisacass@tin.it

www.uildm.org

Antonella Prigioni - antonella@disabiliforum.com

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