Purtroppo sono molto pochi i genitori che sono a conoscenza che a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge eseguire al bambino uno screening neonatale, grazie al quale si può scoprire se è affetto da una malattia genetica ereditaria (ipotiroidismo, fibrosi cistica, galattosemia o fenilchetonuria) malattie frequenti e gravi che se diagnosticate precocemente possono dare una buona speranza di vita. Ancor meno si sa che oggi è possibile eseguire uno screening neonatale per diagnosticare, invece, molte più malattie genetiche. Con la stessa metodica con cui si esegue lo screening “standard”. Una goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot”, che viene poi fatta asciugare e inviata al laboratorio analisi del “Centro screening neonatali”.
Con l’ausilio invece di una speciale apparecchiatura scientifica denominata Tandem Mass, tale screening consente l'individuazione spesso in fase preclinica di circa quaranta malattie metaboliche ereditarie, per la maggior parte suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica. La diagnosi nei primi giorni di vita può fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico poiché consente un precoce trattamento e quindi migliori speranze di vita e di benessere. Lo screening non comporta per bambini o genitori alcun tipo di impegno. Infatti viene utilizzata una sola goccia di sangue, prelevata dal tallone del bambino tra la 48esima e la 72esima ora di vita.
Lo screening neonatale metabolico allargato in Tandem Mass non solo permette di individuare fin dalle prime ore dalla nascita queste patologie, salvando vite umane, ma anche di effettuare prevenzione in ambito familiare, mediante consiglio genetico e/o diagnosi prenatale.
Si tratta di malattie metaboliche ereditarie rare – se ne conoscono più di 600 tipi - che proprio tanto rare non sono, visto che si stima la nascita di un bambino affetto ogni 500 nati.
Le malattie metaboliche ereditarie, poco conosciute dalla popolazione, ma anche da medici e pediatri, sono disturbi dovuti da alterazioni geniche che portano a deficit totale o parziale di una proteina con funzione enzimatica o assimilabile. Hanno gravi conseguenze su diversi organi e sul sistema nervoso centrale, causando handicap neurologico e intellettivo.
Spesso richiedono diagnosi lunghe e complicate, che, se mancano, hanno come conseguenza in alcuni casi persino la morte o nascita di altri soggetti affetti dalla medesima patologia nella stessa famiglia. Un bambino con una di queste malattie può anche apparire in perfetta salute fino a quando i sintomi non sono visibili: i danni a quel punto saranno irreparabili, danni quali ritardo mentale o la morte. Lo screening neonatale metabolico allargato, ad oggi in Italia, è veramente possibile da attuare: già nella Regione Toscana viene eseguito per legge su tutti i nuovi nati. Inoltre sarà di prossima programmazione anche in Liguria e nel Lazio. Ma non basta.
L’AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus si fa promotrice della Campagna nazionale di sensibilizzazione per estendere lo screening neonatale metabolico allargato. Partita dal Nord Est, con il patrocinio della Regione Veneto, sono stati distribuiti c.a 360.000 opuscoli informativi che invitano a compilare e spedire un coupon di adesione all’iniziativa. La raccolta dei coupons consentirà all’ Aismme di farsi promotrice con le istituzioni sanitarie nel richiedere l’introduzione dello screening metabolico allargato a tutto il territorio del Triveneto. Per estendere la prevenzione. L’opuscolo-coupon si può trovare in questi giorni nelle Farmacie della Regione Veneto e distribuito attraverso varie catene commerciali.
Sostengono la campagna di sensibilizzazione personaggi dello sport e dello spettacolo come Dino Baggio, Beppe Braida, Cheryl Porter, Fabrizio Voghera, il maestro Diego Basso.
INFO:
AISMME Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
Via Giovanni Berchet, 16
35131 Padova
Tel. 049-936.61.29
info@aismme.org
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