Sono pochi giorni che vi abbiamo presentato la figura di Stephen Hawking, l'astrofisico tra i più famosi al mondo, noto al grande pubblico anche per la sua disabilità, vale a dire la forma di sclerosi laterale amiotrofica che lo costringe su una sedia a rotelle. E proprio di Sla - la sigla appunto di Sclerosi laterale amiotrofica - torniamo a parlare, per commentare una ricerca internazionale che punta a scovare i geni che causano questa forma di degenerazione.
Uno studio senza precedenti, che coinvolgerà anche l'Italia, e che potrebbe dare risultati importanti nella prevenzione e cura del morbo già dal prossimo anno. A lanciarlo in questi giorni sono stati i ricercatori Bryan Traynor e John Hardy, che lo dirigeranno presso il Packard Center for ALS Research alla Johns Hopkins di Baltimora. Secondo quanto riferito dall'ateneo statunitense, la posta in gioco è alta: cercare i fattori di rischio genetici che predispongono certe persone alla malattia e vedere qual è il peso dei geni rispetto, invece, a quello dei fattori di rischio ambientali.
Non è cosa da poco: si tratta infatti del primo studio di simili dimensioni a concentrarsi sui casi 'sporadici' della malattia, ovvero sulla forma più diffusa e non ereditaria che compare in individui nella cui famiglia nessuno si è mai ammalato. Di questi casi, che sono la maggior parte, finora si sa poco mentre più indagata è la genetica dei casi ereditari.
Coinvolto in questa "caccia" al gene maligno è il consorzio europeo dei registri per la SLA "European consortium of ALS registries" (EURALS), che segue complessivamente migliaia di individui in Irlanda, Inghilterra e Italia. I genetisti cercheranno fattori genetici predisponenti tra 400mila polimorfismi, ovvero una vastissima mole di informazione genetica che presenta variazioni interindividuali. Passando in rassegna le sequenze di Dna considerate e confrontando quelle di pazienti e soggetti sani, si spera di scovare geni che aumentano il rischio di ammalarsi. Queste informazioni saranno essenziali non solo per risalire alle basi molecolari della malattia ma anche per ideare dei trattamenti efficaci.
La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e porta il paziente alla paralisi e nella maggior parte dei casi alla morte in pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi. Si tratta di certo di una malattia complessa in cui intervengono molteplici fattori e non si esclude che certi individui siano geneticamente più suscettibili ad ammalarsi. Anche l'ambiente ha il suo peso: il collaboratore italiano del progetto, Adriano Chiò del dipartimento di neuroscienze dell'Università di Torino, ha ad esempio di recente evidenziato che i calciatori italiani sono più a rischio di ammalarsi rispetto alla popolazione generale ed un ruolo nella loro maggiore suscettibilità alla malattia è ipotizzato per farmaci e integratori.
Il nuovo studio ai nastri di partenza, in cui finora sono state già arruolate 1200 persone, coinvolgerà un campione di pazienti italiani: ci saranno 276 pazienti di SLA sporadica americani, 276 pazienti italiani e individui di controllo il cui DNA è custodito in una bio-banca di Torino.
INFO:
Per approfondire vedi anche questi indirizzi:
Il punto di riferimento in Italia è l'AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica)
Novara (Piemonte)
Viale Roma, 32
Tel +39 0321 499727
Fax +39 0321 499719
Email segreteria@aisla.it
Abbiamo parlato di Sclerosi laterale amiotrofica anche in questi articoli:
UN CAMPIONE SFORTUNATO
