"Insieme per una vita migliore": è questo il titolo del nono Simposio internazionale sulle mucopolisaccaridosi e malattie affini che si svolgerà al Centro Congressi del Lido di Venezia da giovedì 29 giugno a domenica 2 luglio prossimi, con l'obiettivo principale di riunire medici, ricercatori, pazienti e familiari per condividere, discutere, accelerare i progressi verso la diagnosi e lo sviluppo di nuove terapie per queste gravi malattie rare.
Il convegno, che si terrà per la prima volta in Italia, è organizzato dal Centro regionale per le malattie rare del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova e dall'Associazione italiana per le mucopolisaccaridosi e malattie affini (Aimps-Onlus), con il patrocinio del Comune di Venezia, e si avvale della collaborazione di un Comitato scientifico internazionale, diretto da Maurizio Scarpa, coordinatore del Gruppo di studio per le malattie lisosomiali di Padova, che annovera i maggiori esperti italiani e stranieri nel settore.
Articolato in sessioni che prevedono, oltre alle relazioni ufficiali, anche comunicazioni selezionate dal Comitato scientifico fra gli abstracts presentati, il convegno vedrà anche l'istituzione del premio "Una vita per le MPS" che verrà consegnato a un ricercatore che abbia principalmente dedicato i suoi studi a queste gravi patologie.
Le famiglie presenti potranno partecipare a un programma studiato per le loro esigenze specifiche, oltre che seguire le principali sessioni scientifiche assieme ai ricercatori e ai medici presenti: una preziosa occasione per affrontare problematiche legate alla vita quotidiana dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi e allo stesso tempo per permettere un confronto con i medici e i ricercatori. È previsto inoltre un programma di intrattenimento per i bambini in aree a loro destinate dove volontari e animatori saranno a disposizione per interessare e sorvegliare i piccoli pazienti, organizzando giochi da spiaggia, gare, tornei e spettacoli.
Il Comune di Venezia patrocinerà l'evento e curerà sia l'aspetto di comunicazione sia l'aspetto logistico e di supporto, con l'utilizzo della struttura e del personale del Centro soggiorno "Morosini" degli Alberoni e dei gruppi comunali dei volontari della Protezione civile.
COSA SONO
Che cosa sono le mucopolisaccaridosi?
Sono un gruppo eterogeneo di malattie rare ereditarie con esordio in età pediatrica, caratterizzate da un abnorme accumulo lisosomiale di molecole appartenenti alla famiglia dei mucopolisaccaridi, formate da lunghe catene di zuccheri che servono alla costruzione del tessuto connettivo. Nel continuo processo di rinnovamento degli elementi che compongono l'organismo, le molecole complesse come i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi vengono degradate da alcuni enzimi di cui sono privi i bambini affetti da mucopolisaccaridosi. Le molecole non completamente degradate si accumulano nelle cellule di tessuti e organi deteriorandoli. Le MPS sono comunemente conosciute con il nome del medico che ne ha descritto la tipologia: Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly. Oltre a queste esistono malattie affini come la
Fucosidosi, la Sialidosi, la Mannosidosi, la Aspartilglicosaminuria, la Mucolipidosi II, la Mucolipidosi III, la Mucolipidosi IV, la Gangliosidosi, Sindrome di Fabry, GM1 (Sindrome di Sandhoff), GM2 (Sindrome di Tay
Sachs).
LE CONSEGUENZE
Le conseguenze variano da una sindrome all'altra. Alcuni pazienti possono essere colpiti in forma lieve, ma la maggior parte soffre di gravi handicap.
La gravità della malattia viene misurata sulla base dall'interessamento neurologico: il ritardo mentale è infatti costante nelle forme gravi mentre è assente nelle forme meno gravi. Spesso la crescita è limitata e vi possono essere ritardi sia psichici che fisici, in costante progressione. La tragedia di questi bambini è che la loro vita procede a ritroso. Alla nascita sembrano normali poiché la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo ardivamente. Può capitare quindi che bambini che avevano imparato a parlare e camminare, a essere autonomi in certe funzioni non parlino più, si irrigidiscano nelle articolazioni, diventino incontinenti. Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori. Spesso la continua progressione della malattia porta alla morte anche durante l'infanzia.
COME SI EREDITANO LE MPS?
Le mucopolisaccaridosi vengono trasmesse da genitori portatori sani.
Tranne che per la MPS II, o sindrome di Hunter, in cui è portatrice la madre, nelle altre MPS sono portatori sia i maschi che le femmine. Se entrambi i genitori sono portatori di questo carattere, c'è una
possibilità su quattro per ogni gravidanza che il bambino sia affetto da questa malattia. I genitori di un bambino malato, in una successiva gravidanza, possono chiedere un esame prenatale per sapere se il feto è affetto da MPS.
ESISTONO DELLE CURE?
Fino a poco tempo fa non esisteva nessuna cura. Recentemente però, tramite il trapianto di midollo e tecnologie innovative per la somministrazione della proteina mancante, finalmente si intravede la possibilità di curare i bambini affetti da queste patologie. Durante il Simposio verranno comunicati i risultati ottenuti nelle sperimentazione clinica negli ultimi dieci anni e verranno discusse nuove strategie per fornire terapie a quelle malattie per le quali non sono ancora disponibili.
I NUMERI
Le MPS e le malattie affini sono molto rare e le stime sulla loro incidenza variano. La stima media di frequenza è di circa 1 affetto ogni 70-100.000 nati vivi. Si suppone che nella popolazione la frequenza di portatori della sindrome di Hurler sia di 1 a 100. La probabilità che due portatori sani si uniscano è di 1 su 10mila. Lo stesso discorso vale per le altre MPS e malattie affini, tranne che per la sindrome di Hunter.
Per maggiori info sul convegno:
Congress2006mps.it
e-mail: congress.organisation@congress2006mps.it
sulle MPS:
Mucopolisaccaridosi.it
