I bambini affetti da queste patologie spesso devono subire molti interventi di ricostruzione dell’apparato intestinale ed uro-genitale
MUGAR è l’acronimo che si usa per indicare quell’insieme di malattie rare che comportano gravi malformazioni nell’apparato genitale, urinario e rettale, come l’estrofia vescicale, l’epispadia o le malformazioni anorettali.
Per convivere con queste malattie, chi ne è affetto è costretto a sottoporsi a più riprese nel corso della sua vita a interventi chirurgici per cercare di recuperare alcune funzionalità . Ora le associazioni per l’estrofia vescicale (Associazione Italiana Estrofia Vescicale-Epispadia - AEV ONLUS) e le malformazioni ano-rettali (Associazione Italiana Per Le Malformazioni Anorettali - AIMAR ONLUS), l’Università di Padova e Sca Hygiene Products si sono unite per avviare il progetto Mugar-Net, il primo progetto di genetica condotto in Italia sulle Mugar.
Di seguito riportiamo il comunicato stampa di AEV e AIMAR
Le associazioni per l’estrofia vescicale e le malformazioni ano-rettali, l’Università di Padova e Sca Hygiene Products insieme danno vita al progetto Mugar-Net, la ricerca genetica sulle Malformazioni Uro-Genito Anorettali (Mugar).
Si tratta del primo progetto di genetica condotto in Italia sulle Mugar, malattie rare con una frequenza alla nascita di circa 1:2.500 nati, come l’estrofia vescicale, l’epispadia o le malformazioni anorettali.
In età pediatrica, le persone affette da queste patologie rare possono subire molti interventi di ricostruzione dell’apparato intestinale ed uro-genitale, allo scopo di ottenere la continenza fecale ed urinaria, limitare le infezioni ricorrenti, ridurre il rischio di danno renale e ridare un aspetto armonioso e funzionale agli organi genitali esterni. Lo studio, per il quale Sca Hygiene Products ha finanziato una borsa di studio ad un biologo genetista dell’Università di Padova, è iniziato solo da pochi mesi.
€˜L’iniziativa ‑¬â€˜ spiega Dalia Aminoff, presidente di Aimar Onlus - è stata fortemente voluta dalle due associazioni, per scoprire le cause che provocano queste malformazioni. Molte coppie che hanno un bimbo affetto da queste patologie non se la sentono di affrontare nuove gravidanze per paura di avere altri figli con malformazioni gravi‑¬.
Le basi genetiche delle Mugar, infatti, sono tuttora sconosciute, la diagnosi prenatale è molto difficile e non esistono cure farmacologiche o interventi chirurgici risolutivi. €˜Il progetto Mugar ‑¬â€˜ ricorda Massimo Di Grazia, presidente di Aev Onlus - mira a creare un data base nazionale con dati omogenei di ampie dimensioni ed istituire una biobanca nella quale conservare il materiale genetico dei pazienti e dei loro familiari provenienti da tutta Italia‑¬.
Le due associazioni e il team di studio dell’Ateneo di Padova, aderiscono al network europeo sulle malformazioni uro-genito anorettali ed hanno contatti con la rete di ricercatori tedeschi del Cure-net, per tentare di conoscere meglio questo tipo di disordini.
L’ESTROFIA VESCICALE EPISPADIA:
- è una malattia rara caratterizzata da uno sviluppo incompleto della vescica e dell’uretra. La parete addominale anteriore è assente e per questo motivo la vescica rimane aperta verso l’esterno;
- colpisce due elementi di primaria importanza nella vita di una persona: la funzione urinaria e la vita sessuale. Non sempre il paziente riesce a raggiungere la continenza, che è sempre un meccanismo interamente passivo, ottenibile soltanto con svuotamento della vescica con un catetere più volte al giorno e per tutta la vita.
- prevede interventi chirurgici di ricostruzione, volti ad ottenere la continenza urinaria, evitare danni renali, limitando le infezioni ricorrenti, e ridare un aspetto accettabile ai genitali e una funzionalità all’attività sessuale.
LE MALFORMAZIONI ANORETTALI:
- le malformazioni anorettali sono malattie rare caratterizzate da un incompleto sviluppo dell'intestino con la relativa compromissione dell'apparato urologico, vescicale e muscolare. Spesso si associa ad altre malformazioni al cuore, esofago, reni, arti inferiori o superiori.
- colpisce principalmente la funzione intestinale rendendo il paziente incontinente fecale e a volte urinario. Talora risulta compromesso anche l’apparato genitale del malato e quindi pure la sua vita sessuale.
- prevede tre momenti di intervento chirurgico durante il primo anno di vita, ma la correzione di questa malformazione non porta mai alla €˜normalità ‑¬.
Per info:
Massimo Di Grazia Dalia Aminoff
Cell. +39 340 7621706 Cell. +39 320 4799669
e-mail: presidente@estrofiavescicale
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