Una nuova strategia che ripara il gene malato
L’Agenzia europea per i medicinali (EMEA) ha riconosciuto come potenziale farmaco la molecola brevettata dal gruppo di ricerca della Sapienza, coordinato da Irene Bozzoni, per la cura della distrofia muscolare di Duchenne.
L’EMEA infatti ha inserito la nuova terapia genica, prodotta grazie all’accordo di licenza con la società olandese Amsterdam Molecular Therapeutics, tra i cosiddetti medicinali orfani, ovvero quei farmaci destinati al trattamento di malattie rare, che devono essere sostenuti in quanto poco o affatto remunerativi alle abituali condizioni di commercializzazione.
Tale riconoscimento rappresenta un importante progresso per la cura di questa grave patologia, poiché dà il via libera alla sperimentazione del farmaco, prevedendo l’accesso a facilitazioni economiche.
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica dovuta a una mutazione nel gene che governa la produzione della proteina distrofina che comporta una progressiva degenerazione dei muscoli. Trattandosi di una patologia causata da un solo gene, è tra quelle che gli scienziati sperano di poter guarire in futuro con la terapia genica, iniettando cioè nei muscoli dei pazienti un virus 'navetta' che trasporta una copia sana del gene danneggiato. Tuttavia questo tipo di trattamento è difficilmente applicabile al gene della distrofina a causa delle sua enormi dimensioni.
I ricercatori della Sapienza, guidati da Irene Bozzoni, hanno effettuato studi su topolini malati di distrofia muscolare di Duchenne curandoli attraverso una nuova strategia genica che ripara il prodotto del gene malato, anzichè tentare di sostituire il gene con una copia sana. Il principio è quello di operare non sul DNA, ma sull’RNA, cioè sulla molecola copia del DNA che dirige la sintesi delle proteine. Tali molecole, dette RNA antisenso, fungendo come una sorta di cerotto, riconoscono la regione contenente la mutazione e ne impediscono l’inclusione nell’RNA messaggero. L’effetto finale è la produzione di una proteina più corta di quella prodotta nei muscoli delle persone sane, ma ancora funzionante. I ricercatori hanno dimostrato che iniettando il vettore che trasporta il €˜cerotto genetico‑¬ nei topi, questo si ritrova in tutti i muscoli dove, successivamente, viene recuperata la sintesi della proteina distrofina. Ciò avviene vero anche nel cuore e nel diaframma che sono i distretti muscolari più gravemente compromessi dalla malattia. L’analisi compiuta fino a 20 mesi di vita dei topolini ha permesso di dimostrare che i muscoli trattati migliorano sia in termini di forza della contrazione, sia in termini di integrità . Inoltre si è visto che il trattamento conferisce un notevole beneficio all’animale, che manifesta un importante miglioramento delle prestazioni muscolari. Il mantenimento del beneficio per tutta la vita del topolino dimostra che è possibile avere un effetto terapeutico a lungo termine anche con un singolo trattamento.
L’accordo di licenza con l’Amsterdam Molecular Therapeutics permette alla Sapienza di mantenere la proprietà intellettuale del brevetto e alla società olandese di sviluppare, produrre e commercializzare il know-how basato sull’uso dell’RNA antisenso.
Il contratto siglato consente di dare slancio a un’iniziativa di interesse sociale per lo sviluppo della quale era indispensabile trovare un interlocutore industriale; rappresenta inoltre un importante riconoscimento per la ricerca italiana nelle biotecnologie e per l’Università .
Irene Bozzoni, dal 1994 ordinario di Biologia Molecolare presso il dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare della Sapienza, è autrice di una scoperta riguardante la possibilità di una terapia genica per combattere la distrofia muscolare di Duchenne. Lo studio è stato oggetto di varie pubblicazioni tra il 2006 (sulla rivista dell’ Accademia americana delle scienze, Proceedings of the National Academy of Sciences) e il 2008. Il 28 maggio 2007, sulla base dei risultati ottenuti dalla professoressa Bozzoni, la Sapienza e la società olandese Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) hanno siglato un accordo di licenza per sviluppare nuovi presidi terapeutici contro la malattia.
Per info:
http://www.parentproject.org/
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