Un passo decisivo è stato fatto
Al termine di un lungo percorso legislativo la Giunta Regionale del Veneto ha approvato la delibera con la quale si avvia lo Screening Neonatale Metabolico Allargato, un protocollo diagnostico generalizzato che permette di sottoporre a indagini cliniche di tipo metabolico tutti i neonati
Attualmente nel Veneto lo Screening Neonatale è regolamentato per legge per tre malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo e fibrosi cistica.
Con l’allargamento dell’indagine, utilizzando la strumentazione Tandem Mass Spettrometria, sarà possibile riconoscere fino a 40 malattie metaboliche durante le prime ore di vita del neonato, sempre dal semplice prelievo di un campione di sangue dal tallone.
Sarà così possibile l’intervento tempestivo per scongiurare o ridurre al minimo i seri danni che le malattie potrebbero causare sul piano fisico e neurologico. Questa strumentazione farà la differenza per i 50.000 bambini che ogni anno nascono in Veneto.
E’ l' Associazione Cometa A.S.M.M.E. che ha sostenuto il progetto con l’acquisto della strumentazione tecnica che sarà affidata al Centro Regionale Specializzato per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell' Azienda Ospedaliera di Padova la quale, unitamente all’Azienda Ospedaliera di Verona, sarà la sede deputata a svolgere l’attività di Screening Allargato su tutti i nuovi nati del Veneto.
Il progetto sostenuto dall’Associazione Cometa prevede inoltre che la continuità assistenziale venga assicurata anche attraverso l’Unità Operativa Complessa di Neurlogia dell’Azienda Sanitaria n.3 di Bassano del Grappa, dove è già attivo un ambulatorio dedicato ai pazienti metabolici adulti.
La presidentessa Anna Maria Marzenta ribadisce l’importanza di un passo come questo nella lotta alle malattie metaboliche ereditarie, spiega inoltre che intende sostenere il potenziamento dell’ Unità Operativa Complessa per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova. Finalmente prenderà servizio al Centro un nuovo medico che affiancherà il dottor. Bulina e presto saranno disponibili nuovi spazi dedicati. Cometa vuole inoltre impegnarsi attraverso una Convenzione con la stessa Azienda Ospedaliera per sostenere economicamente l’Unità Operativa: acquisire risorse umane e tecnologie è indispensabile affinchè la qualità del servizio sia di reale utilità .
L’ Associazione Cometa A.S.M.M.E. nacque nel 1992 dalla volontà da un gruppo di genitori con l’obiettivo di affrontare insieme le difficoltà legate alle malattie e all’arretratezza e a volte indifferenza del contesto sociale e sanitario.
Oggi l’Associazione conta più di 3500 soci e rappresenta oltre 500 pazienti, bambini e adulti, provenienti da tutta Italia e curati presso l’Unità Operativa Complessa M.M.E all'interno del Dipartimento di Pediatria dell' Azienda Ospedaliera di Padova ..
Oltre a sostenere le persone colpite da malattie metaboliche ereditarie e le loro famiglie, promuovere e finanziare attività di ricerca e di studio, Cometa A.S.M.M.E. è quotidianamente impegnata in opera di sensibilizzazione ed informazione verso l’opinione pubblica e le istituzioni sanitarie, per implementare la scarsa conoscenza su questo tipo di malattie ereditarie.
Per INFO:
Cometa A.S.M.M.E
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+39 049.896.2825
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AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus
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