La sindrome di Kabuki è una malattia rara riconoscibile in particolare per alcune alterazioni che comporta, come deterioramenti del viso, ritardo psicomotorio e alterazioni scheletriche. Lo stesso nome deriva dalla maschera degli attori del teatro giapponese Kabuki, proprio perché la palpebra inferiore di chi ne è affetto la ricorda.
Sindrome, appunto, rara, è stata identificata circa trenta anni fa ma ora arriva una nuova importante scoperta, di cui dà notizia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Sono stati infatti pubblicati i sul numero di gennaio dell’American Journal of Medical Genetics i risultati di uno studio grazie al quale è stato identificato un nuovo gene (il KDM6A), responsabile della sindrome di Kabuki.
Lo studio, al quale hanno partecipato Maria Cristina Digilio, responsabile di Genetica medica e Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, il centro di Genetica umana di Charleroi (Belgio) e dell'università cattolica di Lovanio (Belgio), apre quindi alla possibilità di un nuovo test diagnostico per la patologia.
Il primo gene-malattia, MLL2 identificato nel 2010, con le sue mutazioni spiegava solo il 50-75% dei casi: questo studio ha dunque permesso di identificare un nuovo meccanismo responsabile della sindrome di Kabuki. Come sottolineato dall’Ospedale bambino Gesù, €˜l’eterogeneità genetica della malattia va oltre quella associata ai geni MLL2 e KDM6A‑¬, ma un importante passo è stato fatto.
INFO:
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
ufficiostampa@opbg.net
www.ospedalebambinogesu.it
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Francesca Martin