Menu

Tipografia

bambino solo in una stanzaCosì come altre caratteristiche, come l’altezza, anche l’autismo dipende da variazioni comuni del genoma


Sulle cause dell’autismo sono davvero molti gli studi, con comune obiettivo: cercare di capire cosa e perché porti a questa sindrome. Tra questi studi, una ricerca inglese sta monitorando una serie di volontari per scoprire se l’autismo sia identificabile fin dalla gravidanza.
 
Una delle domande centrali è se e quanto intervenga elemento genetico nel successivo svilupparsi del disturbo. Già una recente ricerca svedese www.disabili.com/medicina/articoli-qmedicinaq/autismo-tra-cause-ambientali-e-genetiche-si-tenta-di-scoprirne-le-tracce-in-gravidanza aveva stabilito che le cause dell’autismo sarebbero per metà ambientali e per metà ereditarie.

Ora una nuova ricerca avrebbe scoperto che anche l’autismo sarebbe legato a varianti genetiche comuni, proprio come l'altezza o la predisposizione ad alcune malattie.Queste varianti, combinate tra loro e con fattori ambientali, determinerebbero l'eventuale manifestarsi della malattia. Ad affermarlo è uno studio coordinato dalla Mount Sinai School of Medicin,  pubblicato da Nature Genetics, www.nature.com secondo cui la componente dovuta a variazioni comuni del Dna conta per il 52%.

Lo studio si basa sull’analisi dei genomi 3mila svedesi con autismo con quelli di altrettante persone sane, confrontando i risultati con quelli di uno studio parallelo su 1,6 milioni di persone, sempre svedesi. Oltre alla percentuale dovuta a variazioni comuni lo studio ha trovato che un 3% circa del rischio è determinato invece da mutazioni più rare. ''Le variazioni che abbiamo trovato sono così comuni che la maggior parte delle persone ne ha almeno qualcuna - spiega Joseph Buxbaum, l'autore principale -. Ognuna ha un effetto piccolo, ma molte centinaia o migliaia danno un rischio significativo''.

Secondo l'esperto la presenza delle varianti comuni può solo determinare il rischio di autismo, e non se si svilupperà o no la sindrome, un po' come avviene per le malattie cardiovascolari, di cui si conoscono i fattori di rischio ma che non necessariamente si sviluppano anche in chi li possiede.

''Questo studio dimostra che la genetica ha il ruolo principale nello sviluppo dell'autismo rispetto ad altri fattori, rendendolo più simile all'altezza rispetto a quanto si pensava prima - afferma Kathryn Roeder della Carnegie Mellon University, responsabile dell'analisi statistica -. Altri piccoli fattori di rischio si aggiungono spingendo una persona nello spettro autistico''.

 

 

PER APPROFONDIRE

Lo studio

 

 

IN DISABILI.COM:

Autismo Friendly Beach, le spiagge in Romagna per tutti

AUTISMO, TRA CAUSE AMBIENTALI E GENETICHE SI TENTA DI SCOPRIRNE LE TRACCE IN GRAVIDANZA

 

 

Redazione

 

 

 

Tieniti aggiornato. Iscriviti alla Newsletter!

Autorizzo al trattamento dei dati come da Privacy Policy