Messa a punto a Palermo la Celocentesi, utilizzata con successo per la talassemia, potrebbe permettere di avere diagnosi precoci di Sindrome di Down
Un importante passo avanti sul fronte della diagnosi prentale potrebbe arrivare dall'Italia, e più precisamente da Palermo. E' qui che si studia un nuovo test che potrà permettere di avere la diagnosi di Sindrome di Down già al II mese di gravidanza. Si tratta della Celocentesi, tecnica messa a punto sulla talassemia dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell'Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia "Franco e Piera Cutino" all'ospedale Cervello di Palermo.
Ora, grazie al progetto 'Sistema di purificazione di cellule fetali per indagini prenatali precoci' finanziato dall'Assessorato alle attività produttive, la Fondazione Cutino in partnership con altri Enti nazionali, sta oggi portando avanti degli studi per applicare la celocentesi, dopo quella per la talassemia, anche per la diagnosi di patologie cromosomiche, come la Sindrome di Down.
I risultati forniti su questa tecnica si sono rivelati affidabili e decisivi: dopo 3 anni di studio su 111 gravidanze a rischio talassemia, sono state eseguite ben 232 diagnosi precoci per Talassemia. La celocentesi fornisce dunque risultati certi al 100% già dal 2° mese di gravidanza. Cosa non trascurabile, il fatto che il prelievo avviene senza perforare sacco amniotico e placenta, dunque senza più ago nel pancione e con ridotti rischi per il feto.
I vantaggi di una diagnosi precoce sono dunque molteplici, non ultimo quello di intervenire tempestivamente anche in utero. Spiega Aurelio Maggio: "Anticipare i risultati al 2° mese consente di ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza e non all'aborto terapeutico, con un beneficio per la donna sia fisico che emotivo. Ma l'aborto non è la sola prospettiva. La diagnosi così precoce apre la strada a interventi terapeutici in utero. Questa è la direzione verso cui lavoriamo."
Si intravedono quindi nuovi orizzonti diagnostici per la sindrome di Down. "Le malattie genetiche - continua Maggio - sono causate da anomalie del genotipo o da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Isolando, tramite celocentesi, le cellule embrionali dal liquido celomatico, si può analizzare il loro DNA alla ricerca di qualunque patologia cromosomica o genetica." In questi giorni si sperimenta la possibilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale su DNA estratto da cellule del liquido celomatico. I dati preliminari lasciano ben sperare per la realizzazione, con celocentesi, di un nuovo test precoce per la diagnosi prenatale di malattie cromosomiche.
Questa tecnica rappresenta una eccellenza italiana di cui andare decisamente fieri. Ricordiamo che la celocentesi, eccellenza nel campo scientifico e medico per l'intero territorio nazionale, è eseguita solo a Palermo presso l'Ematologia II diretta da Aurelio Maggio. Questo è motivo di orgoglio per la Fondazione Cutino e per i ricercatori impegnati presso il Campus di Ematologia. Per prenotare la celocentesi per diagnosi precoce di Talassemia chiamare lo 091.6802770 dal lun-ven ore 9:00 - 13:00 o scrivere a celocentesi@pieracutino.it
Per info:
Associazione Piera Cutino - via Trabucco, 180 Palermo
Tel. 091346858 - email info@pieracutino.it
www.pieracutino.it
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