BREVETTATO IL TEST PER DIAGNOSTICARE L'IMMUNODEFICIENZA CONGENITA NEI NEONATI
Il test è unico al mondo per semplicità, basso costo e precisioneL'immunodeficienza congenita è una malattia provocata dalla carenza di adenosina-deaminasi che rende un bambino di pochi mesi aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente, causando delle gravi complicanze che possono portare anche danni irreparabili.
Questo difetto metabolico estremamente raro è curabile con terapie enzimatiche sostitutive, con terapie geniche o con il trapianto di midollo ma per poter essere curato deve essere diagnosticato in tempo. È proprio questo lo scopo del test precoce messo a punto da tre ricercatori dell'Azienda Ospedaliero Universitaria dell'Universitaria Meyer e dell'Università di Firenze.
"Immaginate un neonato all'apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo - spiegano i ricercatori Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca -. Un bambino che però, quando le difese materne vengono meno, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell'ambiente. Possono insorgere, così, complicazioni gravissime quali l'encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili".
Per effettuare il test occorre il prelievo di una goccia di sangue del neonato, prelievo che viene generalmente fatto in maniera in dolore dal tallone: il risultato è immediato e consente di porre buone basi al fine di cercare di debellare la rara immunodeficienze, che nella popolazione infantile ha un incidenza stimata da uno su cento mila nuovi nati e uno su un milione.
Il nuovo test, che si basa sulla tecnologia della spettrometria di massa, è entrato ad inizio 2011 nello screening neonatale allargato e ad oggi sono già stati controllati venti mila neonati toscani. Questo studio preliminare ha evidenziato subito un dato estremamente importante, ovvero che l'incidenza in Toscana è di almeno uno su cinquantamila nuovi nati e forse più frequente. Ciò dimostra come, in assenza di un test precoce, l'incidenza reale della patologia, sia stata fin qui probabilmente sottostimata.
Il test, unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi, ha un'importanza così elevata nel panorama scientifico internazionale da essere stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology.
INFO:
Deficit di adenosina deaminasi - Wikipedia
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Alessandra Babetto
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Mercoledì 20 Luglio 2011 00:01
