Un punto di riferimento per i €˜bambini farfalla‑¬
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stata inaugurata la prima struttura al mondo dedicata ai €˜bambini farfalla‑¬.
Sono chiamati così i bambini affetti da epidermolisi bollosa, una rara e gravissima malattia genetica. Si tratta di una malattia della pelle, che causa continue lesione cutanee caratterizzate dal distacco dell’epidermide (la parte superficiale della pelle). Questo distacco dalla parte profonda della pelle (chiamata derma) produce continue infezioni, dolori, perdita di liquidi, cicatrici anche molto estese e spesso è il preludio di un tumore cutaneo.
L’epidermiolisi bollosa, nelle sue diverse forme, colpisce in Europa circa 30.000 persone. In alcuni casi la malattia può anche essere letale nelle prime settimane di vita.
La qualità della vita delle persone affette da questa rara malattia è drammatica, proprio perché a causa delle lesioni continue non è assolutamente possibile condurre una vita attiva e relazionale che possa essere definita normale.
I recenti avanzamenti della ricerca genetica hanno permesso di individuare i geni responsabili dell’Epidermolisi Bollosa. Sono stati inoltre realizzati degli studi sulla possibilità di far coincidere la terapia cellulare rigenerativa con la terapia genica, che hanno dimostrato che curare questa malattia è possibile.
Si tratta ancora di una fase di sperimentazione, che prevede appunto l’uso di cellule staminali epiteliali (adulte), e che guarda nella stessa direzione della rigenerazione corneale.
La struttura realizzata al Bambino Gesù a Roma è però l’unica al mondo pensata e realizzata a misura dei pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa Ereditaria. Lo spazio di degenza è stato pensato per fornire ai pazienti il massimo di autonomia, per questo ha delle caratteristiche tecnologiche uniche. E' dotata infatti di interruttori con forocellula per l'apertura delle porte, l'accensione della luce e l'erogazione di acqua e carta. E' presente una vasca da bagno con sportello, una culla neonatale e un letto dotati di materassi antidecubilito; le lenzuola sono di di seta e sostanze disnfettanti.
L’assistenza, la cura e le terapie sono affidate a personale infermieristico altamente specializzato e formato con corsi ad hoc promossi dal Bambino Gesù e con periodi di formazione all’estero presso altri Centri di riferimento e a un team multidisciplinare di medici/specialisti dedicati (dermatologi, neonatologi, anestesisti, chirurghi, psicologi, etc.) che coordinano tutti i bisogni del bambino.
Per garantire una assistenza globale ai pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa Ereditaria e per evitare alle famiglie frequenti spostamenti da un centro all’altro l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù offre da anni un modello assistenziale, indispensabile per questo tipo di patologie, caratterizzato dalla figura del case-manager. Il dermatologo coordina infatti il follow-up multidisciplinare integrato dei pazienti organizzando ad ognuno di essi, a seconda della forma di cui è affetto, un consulto multidisciplinare integrato che coinvolge specialisti, clinici e/o chirurgici, indagini di laboratorio (e strumentali) e trattamenti medici e o chirurgici. L’Unità Operativa di Dermatologia del Bambino Gesù costituisce ora un vero Centro di riferimento per il trattamento della €˜Sindrome dei bambini farfalla‑¬.
La realizzazione della struttura specializzata è stata sostenuta grazie all’Associazione Debra Italia Onlus, fondata nel 1990 da un gruppo di genitori di bambini EB che hanno iniziato a lavorare insieme per fornire mutuo aiuto. Negli anni le attività dell’associazione hanno portato alla realizzazione di centri i riferimento multi specialistici, all’incremento dell’attività di divulgazione e della ricerca scientifica, ma anche della comunicazione e sensibilizzazione sociale.
Debra Italia Onlus fornisce consulenza online e una linea di supporto psicologico gratuita. Si occupa dell’integrazione scolastica dei bambini affetti da EB e cofinanzia numerosi progetti volti a migliorare la vita delle persone affette da questa malattia.
Potete trovare tutte le informazioni a riguardo nel sito web dell’associazione.
Per info:
DEBRA ITALIA ONLUS
via Pietro Mascagni, 152
segreteria@debraitaliaonlus.org
http://www.debraitaliaonlus.org
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