ATROFIE MUSCOLARI NEONATALI E GIOVANILI

I ricercatori padovani conducono il primo studio su tessuti umani

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica neurodegenerativa che si manifesta in età neonatale e giovanile in cui la perdita del motoneurone provoca la paralisi dei muscoli scheletrici.
La SMA di tipo I è la forma più grave detta anche malattia Werding Hoffmann cui i bambini non sopravvivono oltre l'anno di età, la SMA tipo II è una forma intermedia in cui i pazienti non raggiungono mai la capacità di camminare, mentre la SMA di tipo III rappresenta la forma meno grave della malattia. La SMA III ha un esordio più tardivo e i malati possono essere in grado di camminare, per poi perdere talora nel tempo questa capacità.

Ricercatori dell'Università di Padova, guidati dal professor Gerolamo Lanfranchi, hanno pubblicato sulla rivista "BMC Medicine" un nuovo studio che descrive la prima ricerca focalizzata su tessuto muscolare umano atrofizzato a causa di una condizione genetica, e fa finalmente luce sui due distinti meccanismi di lavoro nelle diverse forme di SMA.
I ricercatori hanno analizzato tessuti e DNA genomico di pazienti affetti da SMA I e III ottenuti dalla Banca Neuromuscolare organizzata dal prof. Corrado Angelini dell'Università di Padova.
Usando moderne e innovative tecniche di biologia molecolare (microarray e real-time PCR) hanno studiato gli effetti della mancanza del gene SMN (la SMA è causata infatti dalla mutazione di questo particolare gene) nei muscoli scheletrici colpiti dalle due forme di SMA tipo I e tipo III.

"Abbiamo evidenziato così - spiega Lanfranchi - come i muscoli affetti dalle due forme di SMA abbiano diversi profili di espressione, ovvero come si diversifichino nell'insieme dei geni la cui espressione risulta alterata. L'espressione genica in SMA III è vicino al normale, mentre risulta significativamente alterata in SMA I. "
"Il nostro lavoro indica che i muscoli SMA I presentano una condizione atrofica "prolungata", mentre nei muscoli SMA III vi è una coesistenza di atrofia e ipertrofia. Precedenti studi hanno esaminato i cambiamenti trascrizionali nei muscoli di topo o di ratto atrofizzati per condizioni fisiopatologiche, ma questo è il primo studio che descrive la situazione di tessuti umani affetti da una condizione atrofica di origine genetica.".

I risultati di questo importante studio potrebbero aprire nuove vie al sostegno farmacologico dell'atrofia muscolare.

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