Interessante ricerca scientifica approda a risultati che provano la predisposizione genetica nell’insorgenza dell’autismo

I risultati di una ricerca pubblicata sulle pagine online del periodico scientifico Neurobiology of Disease e che sarà leggibile nel numero cartaceo di ottobre della rivista, rivela che è l’interazione tra predisposizione genetica e alcuni fattori ormonali il motivo per cui l’autismo si manifesta con frequenza quattro volte maggiore nei maschi e dell’insorgenza più tardiva della schizofrenia nelle donne, che a differenza degli uomini tendono a mostrare un secondo picco di incidenza in coincidenza con la menopausa.
Sostengono lo studio i ricercatori del Laboratorio di Neuroscienze dello Sviluppo dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, diretto dal professor Flavio Keller, in collaborazione con l’EBRI-Fondazione Santa Lucia di Roma, il Dipartimento di Farmacologia ed Endocrinologia dell’Università di Milano, il Centro di Neuroscienze dell’Università di Torino e l’Istituto Cajal di Madrid.

I ricercatori hanno dimostrato che occorre fare attenzione alla differente esposizione del sistema nervoso centrale ad alcuni ormoni sessuali nei periodi fetale e perinatale, durante i quali si sviluppano i circuiti nervosi.
In particolare, operando in laboratorio su modello animale, si è studiata una mutazione genetica che interferisce con la funzione della relina, una proteina che coordina lo sviluppo e la plasticità dei circuiti nervosi e che è implicata sia nella schizofrenia che nell’autismo. I test hanno mostrato che la mutazione del gene della relina produce la perdita di cellule nervose del cervelletto solo per il genere maschile, che è anche l’unico ad aver evidenziato un alterato profilo di neurosteroidi (ormoni estradiolo e testosterone).
Gli scienziati hanno riscontrato che una singola applicazione di estradiolo, il principale ormone sessuale femminile, facendo aumentare la produzione di relina, blocca la perdita di cellule nervose nel cervelletto nei soggetti maschi portatori della mutazione. Questi esperimenti, oltre a fornire una potenziale base neurobiologica per le differenze tra uomo e donna nelle manifestazioni cliniche dell’autismo e della schizofrenia, suggeriscono anche nuove vie per un potenziale trattamento preventivo di tali disturbi.
 

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NEUROBIOLOGY OF DISEASE

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