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medico con stetoscopioLe malattie rare sono spesso subdole e poco riconoscibili, tanto da richiedere in alcuni casi molti anni prima di giungere a una diagnosi certa. Tra queste, c'è la Sindrome di Cushing,  una rara patologia dovuta all'eccesso di cortisolo nel sangue, che si manifesta con aumento di peso improvviso, problemi ormonali, irsutismo e perdita dei capelli.

Nel 90% dei casi questa rara sindrome è dovuta a un piccolo tumore ipofisario, che causa l'eccesso di adrenocorticotropina (ACTH), ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che si presenta quindi nell'organismo in quantità decisamente maggiori rispetto alla normalità. Questa patologia, che colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni, non è ancora stata inserita nella lista delle malattie rare riconosciute dal Ministero della Salute.

Le principali sintomatologie, ha spiegato ad Osservatorio Malattie Rare  Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell' Università Federico II di Napoli sono un aumento di peso caratteristico: il grasso corporeo aumenta sulla linea dell'ombelico, sul volto e dietro il collo. Unitamente all'aumento di peso le pazienti presentano un assottigliamento di gambe e braccia. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione. "I sintomi sono quindi abbastanza evidenti, e solitamente i pazienti si rivolgono presto al medico. Il problema è che - afferma la Professoressa Colao - non tutti gli endocrinologi pensano immediatamente a questa patologia. Quando c'è il sospetto clinico e il paziente viene indirizzato a centri esperti la diagnosi si ottiene in tempi rapidi. Una volta individuato il tumore esso deve essere eliminato da un neurochirurgo specializzato. Quando però il medico non conosce la patologia il paziente può dover attendere anche 5 anni per la diagnosi, con il rischio di aggravare la situazione. Per questo è necessario fare informazione su questa rara malattia".

Cinque anni, che possono anche diventare dieci, come nel caso di Giusy, paziente padovana che ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua storia, iniziata negli anni '80, quando ancora la patologia era quasi completamente ignorata. "Tutto è iniziato quando avevo 16 anni, con un primo disturbo ormonale, di lieve entità. Ero una ragazza attiva e sportiva ma di punto in bianco il mio peso è aumentato. In qualche mese sono passata da 54 chili a più di 90: non poteva certo dipendere dall'alimentazione. Ho iniziato a perdere i capelli, sono comparsi i peli sul viso, i denti si spezzavano e la stanchezza aveva pervaso la mia vita. Mi dissero che avevo un problema psicologico, io sapevo di non essere 'matta', ma è stato devastante". Ci sono voluti 10 anni di visite e tanti specialisti prima che le venisse diagnosticata la malattia di Cushing.

Ma non tutto è perduto: nel tempo sono stati fatti numerosi passi avanti, tanto che per la malattia di Cushing esiste oggi una terapia farmacologica, pasireotide, in grado di ridurre il cortisolo in eccesso. Inoltre i pazienti possono contare su numerosi centri specializzati, oltre che sul sostegno di una associazione che promuove la conoscenza della patologia e offre supporto ai pazienti: si tratta di ANIPI, Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie.


Per approfondire:

L'intervista completa alla Prof.ssa Annamaria Colao è disponibile a questo link.

L'intervista completa a Giusy è disponibile a questo link.