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Promosso dall’Istituto David Chiossone.

Un confronto tra istituzioni, medici e centri specializzati, associazioni di malati per creare una rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare.

Nell’Anno Europeo delle Malattie Rare, l’Istituto Chiossone si propone di creare un momento di incontro e confronto tra istituzioni a livello locale e nazionale, professionisti che si occupano di diagnosi e riabilitazione, associazioni di malati affetti da patologie rare che colpiscono il sistema visivo.

Sono “rare” le malattie che presentano meno di 5 casi su 10.000 abitanti. Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre non è ancora possibile effettuare una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare nel loro insieme rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l’umanità e in Europa ne soffrono più di 20 milioni di persone, come riferisce un rapporto di Eurordis, alleanza non-governativa di associazioni di pazienti e di persone attive nel campo delle malattie rare.

Questi i punti strategici sui quali sarà concentrata l’attenzione del convegno promosso dall’Istituto David Chiossone: la creazione di una rete regionale e nazionale di “presidi accreditati” per la diagnosi e la cura di specifiche forme; la creazione di registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale in grado di coordinare e monitorare l’attività dei presidi accreditati e la concessione dei benefici ai pazienti; il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio; la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Sistema Sanitario Nazionale con azioni di informazione e formazione mirata.

Le proposte di collaborazione e di organizzazione regionale sono esportabili su tutto il territorio nazionale, con l’obiettivo di far nascere dei sistemi di collaborazione interregionale con ricaduta molto positiva sulla qualità della assistenza ai singoli e sul risparmio nella spesa da parte del Servizio Sanitario Italiano.

Quattro le sessioni di lavoro, che nel corso della giornata approfondiranno la panoramica delle malattie rare in Italia e in Liguria, le patologie del sistema visivo nelle malattie rare (in particolare, la Retinite Pigmentosa, il Cheratocono e l’Amaurosi Congenita di Leber, unica patologia per la quale fino a questo momento è stata trovata una terapia genica), l’autismo, che da malattia rara sta diventando sempre più diffusa, e il ruolo delle associazioni delle famiglie sul territorio nazionale.

Al convegno saranno invitati i funzionari delle istituzioni nazionali e regionali, nonché i medici che rappresentano il nuovo mondo della genetica basato su un sistema di coordinamento nazionale o il nuovo modo della presa in carico della disabilità complessa basato sul sistema del “case manager”, che coordina un’equipe multidisciplinare per un intervento globale sulla persona. I rappresentanti dell’Istituto Chiossone comunicheranno alcune esperienze e metodologie studiate per  utenti affetti da Malattie Rare, presenteranno la casistica dell’Istituto  argomentando le specifiche metodiche preventive-riabilitative, inoltre saranno invitati rappresentanti di altri Istituti italiani per effettuare un confronto tra Centri situati in diverse regioni.

Il convegno Occhio della Mente, appuntamento scientifico annuale dell’Istituto David Chiossone, arricchisce il programma di eventi che celebra i 140 anni dalla fondazione: una serie di iniziative che fino a dicembre spaziano dalla scienza, all’arte e al sociale, ripercorrendo idealmente la storia dell’Istituto e delle sue molteplici attività. Il calendario completo e aggiornato è disponibile al sito www.chiossone.it